Quella delle malattie metaboliche rare è una problematica di estrema complessità ed importanza; focalizzare l’attenzione su un tema di così ampio respiro implica la consapevolezza della necessità di sostenere ed implementare la ricerca scientifica per consentire l’individuazione di strumenti diagnostici e terapie sempre più efficaci, che consentano di contenere la componente afflittiva del problema, di garantire una migliore qualità della vita tanto al soggetto affetto dalla patologia, quanto ai suoi familiari, e di agevolare la più adeguata inclusione del paziente non solo nel sistema delle cure e dell’assistenza, ma anche nel contesto sociale di riferimento.

Abbiamo deciso di affrontare l’argomento perché esso è decisamente ancora molto poco esplorato e la scarsa conoscenza del problema non depone certo a favore dell’individuazione di una sua ipotetica risoluzione (ammesso che soluzione vi sia), per la qual cosa la stessa comunità medico-scientifica ha ancora tanta strada da fare.

È la Dottoressa Maria Cristina Mencoboni ad illuminarci e a condurci in tale percorso di conoscenza, forte della sua consolidata esperienza sul campo come Pediatra Generalista che ha deciso di indirizzare il suo percorso professionale allo studio della Nefrologia pediatrica, all’immunoallergologia ed alle malattie rare, per l’appunto.

La Dottoressa Mencoboni si è laureata a Bologna con il massimo dei voti ed ha acquisito presso lo stesso ateneo bolognese la specializzazione in Pediatria; successivamente quella in Igiene e Medicina Preventiva presso l’Università di Ancona.

Ha svolto la professione come Pediatra di libera scelta, ma prevalentemente in ambito pubblico, lavorando sin dal 1988 e fino al 2014 presso la U.O.C. di Pediatria e Neonatologia dell’Ospedale di Matera e dirigendo la predetta Unità Operativa dal 2009 al 2014.

A seguito del pensionamento, ha generosamente deciso di mettere a disposizione della collettività il suo bagaglio di conoscenze e la comprovata esperienza acquisita sul campo, sicché continua ancora oggi ad occuparsi dei problemi dei bambini in qualità di volontaria di diverse Associazioni.

Ed è proprio grazie all’impegno attivo di una di queste realtà associative della quale la Dottoressa Mencoboni fa parte – l’Associazione Gian Franco Lupo “Un Sorriso alla Vita” Onlus – che di concerto con la Azienda Sanitaria di Matera e con la collaborazione del personale aziendale, verrà aperto a breve un punto  di “informazione sulle malattie rare” ubicato proprio nella struttura ospedaliera materana e gestito da professionisti volontari della associazione.

Tale punto informativo rappresenterà una svolta per la nostra realtà locale e per tutta la comunità, poiché sarà a disposizione delle famiglie  dei malati rari, dei medici di medicina generale e dei Pediatri di libera scelta, prefiggendosi l’ambizioso obiettivo di collaborare con il Centro di coordinamento regionale malattie rare della Basilicata.

L’impegno attivo e la partecipazione di tutti coloro che possono contribuire concretamente allo studio della particolare problematica – che sia per capacità, per esperienza, per professionalità – è di certo la chiave di volta per capirne di più e per ricercare soluzioni mirate ad un problema che in fondo può toccare a chiunque. Di tutto questo parliamo con la Dottoressa Maria Cristina Mencoboni.

Buongiorno Dottoressa Mencoboni e molte grazie per questo Suo preziosissimo contributo scientifico al nostro Magazine. Le chiedo innanzitutto quante sono le malattie rare di cui oggi si ha contezza e come vengono classificate?

Le malattie rare (MR) conosciute attualmente sono  circa 8000. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.

• La classificazione delle MR è molto complessa per diversi fattori: eterogeneità delle patologie, difficoltà diagnostica, inadeguatezza dei sistemi di classificazione e codifica.

Quindi, a livello internazionale  ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet: che a  gennaio 2018 ha pubblicato elenco aggiornato delle malattie rare (I Quaderni di Orphanet – Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico – Gennaio 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf)

Nell’ambito delle malattie rare come possono essere individuate le malattie  metaboliche, cosa sono e perché è essenziale individuarle nei primissimi giorni di vita del neonato?

Le malattie metaboliche sono circa 600 (il 10% circa delle MR), sono prevalentemente dovute a mutazioni genetiche che causano alterazioni di enzimi coinvolti in diversi cicli metabolici e produzione di energia . E’ importante intercettare queste patologie precocemente perché  la diagnosi tempestiva rende possibile la terapia (in molti casi) e consente di migliorare in maniera significativa la prognosi del piccolo paziente, riducendo il rischio di morbilità, disabilità e mortalità.

Parliamo di medicina preventiva pubblica. In cosa consiste lo screening metabolico allargato, a cosa serve, come viene materialmente eseguito e perché è tanto importante?

Lo screening metabolico allargato viene effettuato nel neonato tra la 48esima e la 72esima ora di vita e permette di identificare e quindi trattare oltre 40 malattie metaboliche.

Consiste nel prelievo di una goccia di sangue dal tallone in 48-72esima ora di vita. La determinazione viene effettuata con la metodica di Spettrometria di Massa Tandem.

Quali sono le conseguenze della mancata o errata diagnosi di una malattia metabolica rara?

Le conseguenze di mancata o errata diagnosi di malattia metabolica rara sicuramente peggiora la prognosi del bambino permettendo la realizzazione della malattia stessa, con tutte le conseguenze.

Cosa si intende per terapia genica e cosa ci si può o ci si deve aspettare da questa?

Terapia genica:  è una tecnica nella quale il DNA è usato come un farmaco (veicolato da un vettore)  con lo scopo di prevenire  o curare malattie genetiche  o tumori.  Le sperimentazioni cliniche della terapia genica sono iniziate nel 1990.

Quali sono le malattie metaboliche rare più diffuse nel territorio lucano? Rispetto ad esse si registrano da parte delle nostre strutture sanitarie pubbliche interventi di prevenzione o terapeutici di particolare interesse?

Esiste un Centro di Coordinamento Regionale delle malattie rare e il Registro delle malattie rare della Basilicata: quest’ultimo aggiornato aggiornato al 2015 (consultabile sul sito regionale). Il numero totale delle MR censite è di 1982, sicuramente sottostimato (anche perché aggiornato al 2015).

La patologia maggiormente certificata è il Cheratocono. (www.malattierare.sanita.basilicata.it)

L’individuazione precoce di una malattia metabolica può cambiare le sorti di chi ne è affetto e, se si, come?

Si, lo screening metabolico allargato individua  in epoca molto precoce la malattia metabolica, permette di salvare oppure di cambiare la vita di un soggetto affetto, migliorandola, evitando le disabilità: perchè permette di iniziare immediatamente la terapia mirata, che talvolta può essere costituita da una semplice dieta oppure da una terapia sostitutiva enzimatica.