In campo medico, lo studio dell’ereditarietà è fondamentale per poter davvero comprendere la formazione di alcune malattie che possono essere causate da una o più anomalie del genotipo, ovvero da alcune mutazioni dei geni o da alterazioni cromosomiche.
Partiamo dal presupposto che i geni sono l’unità base del DNA, la struttura che contiene quelle caratteristiche che rendono ogni individuo unico, costituita da 23 coppie di cromosomi (per un totale quindi di 46) ciascuna formata da un cromosoma di origine materna ed uno di origine paterna che verrà trasmessa di generazione in generazione, come se in un ampio pentagramma fossero registrate infinite e incancellabili note.
Quando questa trasmissione, però, inizia a mal funzionare, si possono originare numerose patologie, per lo più risalenti a questa ereditarietà.
Le malattie genetiche si possono classificare in tre categorie:
1) Malattie Cromosomiche: causate da una anomalia nella struttura di uno o più cromosomi, per cui ne deriva la mancanza o la duplicazione di una porzione rilevante di genoma contenente di solito molti geni, come nel caso della Sindrome di Down.
2) Malattie Mendeliane o Monofattoriali: dovute alla mutazione di un singolo gene, variabili genetiche che conducono alla formazione di malattie rare come la Fibrosi cistica, la Distrofia Muscolare di Duchenne, l’Atrofia Muscolare Spinale e la Neurofibromatosi.
3) Malattie Geneticamente Complesse: quelle più frequenti dipendenti dall’interazione di più geni e di più fattori ambientali, come la predisposizione genetica all’Asma, Osteoporosi, Obesità, Ipertensione e varie forme cardiache.
Ecco un link del Ministero della Salute che riporta l’elenco alfabetico delle malattie rare esenti dal ticket incluse nei gruppi.
Ma quali sono le principali malattie genetiche?
Distrofia Muscolare di Duchenne e Distrofia Muscolare di Becker
I sintomi della distrofia muscolare di Duchenne si manifestano, in genere, entro i 6 anni di età e costringeranno all’uso della sedia a rotelle a partire dai 12 anni. I bambini iniziano a cadere di frequente e ad avere difficoltà a correre e saltare tanto che i muscoli dei polpacci, soprattutto nei maschi, appariranno di consistenza aumentata a causa della sostituzione via via del muscolo con un tessuto adiposo.
I sintomi: debolezza, formazione di crisi respiratorie, difficoltà cardiache e potenziale deformità del petto e della schiena.
La distrofia muscolare di Becker si manifesta con sintomi simili alla distrofia muscolare di Duchenne e colpisce soprattutto persone di sesso maschile che saranno costretti all’uso della sedia a rotelle tra i 25 e i 30 anni di età.
I sintomi: affaticamento, indebolimento muscolare, soprattutto degli arti inferiori, a volte ritardo mentale.
Talassemia
Il termine talassemia si riferisce a una serie di malattie del sangue e si manifesta quando l’emoglobina (la molecola che trasporta l’ossigeno nel sangue) non viene sintetizzata a dovere. Questa malattia ereditaria è caratterizzata dalla produzione di globuli rossi più piccoli della norma, tanto da non essere in grado di regolare la giusta funzionalità del fegato.
I sintomi: anemia, affaticamento, ingrossamento della milza, predisposizione alle fratture, inappetenza, dolori ossei itterizia.
Assieme alla talassemia, un’altra malattia ereditaria del sangue da considerare è l’Anemia Falciforme che si presenterà, invece, quando i globuli rossi non saranno in grado di trasportare un’adeguata quantità di ossigeno attraverso il corpo per via della loro deformità (non a forma normale di disco ma di falce, appunto). Questa malattia è tipica delle popolazioni mediterranee, sudamericane e caraibiche e si presenterà in maniera molto dolorosa, con spasimi addominali e ossei, affaticamento, tachicardia e problemi agli arti inferiori.
Fibrosi Cistica
La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche ereditarie più diffuse, dovuta all’assenza di una specifica proteina, che determina la mancata limitazione di cloruro nel corpo. Colpisce principalmente le persone di razza caucasica e si manifesta quando entrambi i genitori ne sono entrambi portatori, tanto che il figlio avrà una probabilità del 25% che il figlio di contrarre la malattia.
I sintomi: difficoltà respiratorie, infezioni polmonari ricorrenti, problemi digestivi e riproduttivi, insufficienza pancreatica, anormale degenerazione delle ghiandole sudoripare e disfunzione urogenitale.
Sindrome di Down
La sindrome di Down, spesso diagnosticata con un test prenatale, è un’anomalia cromosomica comune che colpisce circa un neonato su 1.000 (soprattutto quando la madre è considerata una puerpera attempata, ovvero è molto avanti negli anni) e deriva da una copia extra dei geni nel cromosoma 21.
I sintomi: scarso tono muscolare nel viso, ritardi nello sviluppo, problemi al cuore e all’ apparato digerente. Fenotipicamente i bambini colpiti hanno palpebre anomale, naso schiacciato, lingua larga e mani corte e robuste, statura bassa e talora presentano gravi problemi mentali e malformazioni cardiache.
Malattia di Huntington
La malattia di Huntington (o corea di Huntington) causa la degenerazione delle cellule nervose del cervello e del sistema nervoso centrale. Si tratta di una malattia autosomica dominante ereditaria, cioè i figli di una persona colpita hanno il 50% di probabilità di esserne affetti e di passare poi il gene, a loro volta, ai propri discendenti. La malattia si manifesta, in genere, tra i 30 e i 40 anni, anche se alcune forme rare fanno la loro comparsa già durante l’infanzia.
I sintomi: movimenti incontrollati (corea), difficoltà a inghiottire, cambiamenti di comportamento, difficoltà a stare in equilibrio e a camminare, perdita della memoria, della parola e difficoltà cognitive.
Celiachia
Chi soffre di celiachia non è in grado di digerire prodotti contenenti glutine (ad esempio farinacei e derivati dal grano).
I sintomi: diarrea acuta, gonfiore addominale, dolori durante la digestione, disidratazione e,se non diagnosticata in tempo, malnutrizione.
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